Thiểu năng tuyến giáp có những triệu chứng như thế nào?
Nhờ sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ nên các trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh được sẽ chẩn đoán rất sớm, trước khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.
Nguyên nhân nào gây ra thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và bệnh này có di truyền không?
Trong những tháng đầu của bào thai, khi các cơ quan của thai nhi đang phát triển, tuyến giáp di chuyển từ phía sau lưỡi tới vị trí bình thường của nó ở trước cổ. Ở một số trẻ sự di chuyển này không xảy ra và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường, một số trẻ khác có tuyến giáp không phát triển. Nếu bạn đã sinh một đứa con bị thiểu năng tuyến giáp thuộc loại này thì nguy cơ sinh đứa con khác bị tương tự sẽ rất thấp. Tuy nhiên có một loại thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh khác rất hiếm gặp, tuyến giáp của trẻ nằm đúng vị trí của nó nhưng không thể sản xuất được Tyrôxin, đây là trường hợp bất thường có tính di truyền và do đó bạn sẽ có nguy cơ sinh một đứa con khác mắc bệnh tương tự.
Nếu bạn lo lắng về vấn đề di truyền của bệnh hãy hỏi bác sĩ điều trị cho con bạn để
biết thêm thông tin.
Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có phổ biến không?
Tại Việt nam, trung bình từ 2500 đến 5000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh. Bệnh phổ biến ở nữ hơn nam.
Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh được điều trị như thế nào?
Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách thay thế nội tiết tố Tyrôxin mà cơ thể không thể sản xuất được. Tyrôxin được bào chế dưới dạng viên để uống và cần phải uống hằng ngày. Mặc dù việc quên uống thuốc đều đặn sẽ không ra những hậu quả gì ngay nhưng tốt nhất là cố gắng đảm bảo cho trẻ uống thuốc đều đặn hằng ngày và nhờ đó có thể duy trì nồng độ Tyrôxin ổn định trong máu của trẻ.
Trong hai năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Tyrôxin trong máu, bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh liều Tyrôxin thích hợp cho từng trẻ, những thay đổi liều lượng Tyrôxin này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển. Khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm xuống vì khi đó việc tính liều lượng Tyrôxin được dựa trên sự phát triển của trẻ.
Trẻ cần uống viên Tyrôxin trong suốt cuộc đời, việc uống thuốc dần dần sẽ trở thành thói quen của trẻ. Thuốc luôn có sẵn tại các quầy thuốc và bạn có thể dễ dàng mua theo đơn thuốc của bác sĩ.
Việc điều trị có gây ra phản ứng phụ nào không ?
Vì viên Tyrôxin chỉ nhằm thay thế một nội tiết tố bình thường do tuyến giáp sản xuất, nên việc cho trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh uống Tyrôxin đúng liều hằng ngày sẽ không gây ra phản ứng phụ nào cả. Tuy nhiên nếu trẻ uống liều Tyrôxin quá thấp sẽ làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh thiểu năng tuyến giáp. Nếu dùng quá liều Tyrôxin trẻ sẽ bị tiêu chảy, không tăng cân và nếu dùng quá liều trong một thời gian dài sẽ làm trẻ phát triển nhanh hơn bình thường. Tuy nhiên do liều lượng luôn được các bác sĩ tính toán trong quá trình điều trị nên những phản ứng phụ này rất hiếm khi xảy ra.
Hình dạng bên ngoài của trẻ mắc thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh như thế nào?
Thật khó để có thể dự báo về việc phát triển của trẻ vì có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến quá trình phát triển. Kinh nghiệm của các nước phát triển cho thấy, hầu như tất cả các trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm đều phát triển bình thường. Tuy nhiên vẫn có một tỷ lệ nhỏ bị thiểu năng tuyến giáp nặng ngay từ trong giai đoạn bào thai có thể gặp một số vấn đề trong quá trình phát triển như nghe kém, vụng về, học kém. Những vấn đề này có thể được giảm thiểu nếu được trẻ được phát hiện và điều trị sớm.
Việc điều trị sẽ được bắt đầu ngay sau khi có kết quả chẩn đoán xác định dương tính dựa trên đánh giá nồng độ T3, T4 và TSH trên mẫu máu được lấy lại lần thứ hai.
Tất cả các trẻ được xác định mắc tật thiểu năng giáp bẩm sinh sẽ được siêu âm tuyến giáp, đánh giá khả năng hấp thu iod phóng xạ và đánh giá tuổi xương (chụp phim X quang đầu gối).
Cần lưu ý là các trẻ bình thường trong những tuần đầu sau sinh có nồng độ T3 và T4 tự do cao khi so sánh với nồng độ bình thường ở người trưởng thành. Do đó tình trạng này không đánh quan ngại khi nồng độ của TSH vẫn ở trong giới hạn bình thường và trẻ vẫn phát triển khỏe mạnh.
Cần tránh uống L-thyroxine quá mức trong một thời gian dài, trẻ cần được kiểm tra nồng độ TSH một cách thường xuyên để tránh nồng độ TSH xuống dưới mức cho phép.
Uống T4 quá mức trong thời gian dài, có thể dẫn đến tình trạng đóng khớp sớm của các xương hộp sọ (craniosynostosis) và sụt giảm trí tuệ trong quá trình phát triển của trẻ. Nếu nồng độ TSH của trẻ luôn luôn được duy trì trong giới hạn bình thường của người trưởng thành và không để nồng độ TSH xuống thấp hơn giới hạn này thì trẻ có thể tránh được các biến chứng trên.
QUY TRÌNH QUẢN LÝ
Chuẩn bị
· Thăm khám lâm sàng và khai thác chi tiết tiền sử.
· Giới thiệu đến bác sĩ nhi khoa chuyên về nội tiết.
· Siêu âm tuyến giáp
Thuốc
· L-T4: 10 – 15 mg/kg hằng ngày, bằng đường uống
Giám sát (mẫu I)
Kiểm tra lại nồng độ T4, TSH
· 2 – 4 tuần sau khi bắt đầu quá trình điều trị
· Mỗi 1 – 2 tháng, trong 6 tháng đầu
· Mỗi 3 – 4 tháng trong khoảng từ 6 tháng đến 3 tuổi
· Mỗi 6 – 12 tháng từ 3 tuổi cho tới khi ngừng phát triển
Mục đích điều trị
· Bình thường hóa nồng độ TSH và duy trì nồng độ T4 và T4 tự do (FT4) luôn ở
trong nửa giới hạn trên của giới hạn bình thường.
Theo dõi thiểu năng giáp trọn đời
· Nếu siêu âm tuyến giáp cho thấy không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp lạc chỗ.
· Nếu nồng độ TSH ban đầu <50mU/L và không có sự gia tăng nồng độ TSH sau thời kỳ sơ sinh, thử điều trị trong 3 năm đầu sau sinh.
· Nếu TSH tăng, ngừng điều trị và xem xét khả năng thiểu năng giáp vĩnh viễn.
Tài liệu tham khảo: Tài liệu hướng dẫn sàng lọc sơ sinh, Trung tâm sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Trường Đại học Y Dược Huế, 2010.
