Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam. Điều đáng nói, đây lại là căn bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa nếu được phát hiện sớm trước hôn nhân và trước sinh.

Các bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia thực hiện truyền máu định kỳ tại khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

Theo thống kê, hiện có khoảng 14% dân số Việt Nam mang gen bệnh Thalassemia. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, trong mỗi lần mang thai sẽ có:

- 25% khả năng sinh con mắc bệnh;

- 50% khả năng sinh con mang gen bệnh;

- 25% khả năng sinh con bình thường.

Thalassemia là bệnh lý di truyền gây rối loạn quá trình tổng hợp huyết sắc tố trong hồng cầu, khiến người bệnh bị thiếu máu mạn tính ở nhiều mức độ khác nhau. Người mắc thể nhẹ có thể ít biểu hiện triệu chứng, nhưng ở thể nặng, người bệnh phải truyền máu và thải sắt suốt đời, thậm chí cần ghép tế bào gốc tạo máu để điều trị.

Không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh, Thalassemia còn tạo gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội khi mỗi năm cần hàng triệu đơn vị máu cùng chi phí điều trị rất lớn.

Các chuyên gia khuyến cáo, giải pháp hiệu quả nhất hiện nay là không để trẻ sinh ra mắc bệnh thông qua sàng lọc và tư vấn di truyền sớm. Kinh nghiệm từ nhiều quốc gia cho thấy, có thể phòng ngừa tới 90 - 95% số trẻ mắc bệnh mới nếu thực hiện tốt công tác sàng lọc.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới 8/5, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên kêu gọi cộng đồng nâng cao nhận thức, chủ động xét nghiệm, sàng lọc phát hiện sớm bệnh tan máu bẩm sinh với thông điệp: “Chung tay sàng lọc, phát hiện sớm Thalassemia - Không để ai bị bỏ lại phía sau.”

Người dân có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc ban đầu thông qua tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Một số chỉ số nghi ngờ mang gen bệnh gồm:

- MCV < 85 fL;

- Và/hoặc MCH < 28 pg.

Khi có dấu hiệu nghi ngờ, người dân nên đến các cơ sở y tế chuyên sâu để được tư vấn và thực hiện thêm các xét nghiệm như điện di huyết sắc tố, định lượng Ferritin hoặc phân tích gen nhằm chẩn đoán chính xác.

Vì sức khỏe bản thân, hạnh phúc gia đình và tương lai thế hệ sau, mỗi người hãy chủ động tham gia sàng lọc, phát hiện sớm bệnh tan máu bẩm sinh.